Развитие генетических исследований привело к ряду важнейших открытий,
доказавших правильность хромосомной теории. Эти исследования особенно интенсивно
начали проводиться с 20-х годов XX в. В эти же годы начала бурно развиваться
генетика в СССР. На разных объектах, и прежде всего на плодовой мушке дрозофиле,
изучался процесс возникновения мутаций, т. е. наследственных изменений
организмов. Мутантными в генетике называют такие изменения признаков
(окраски венчика, формы крыльев и т. д.), которые затем передаются по наследству.
До этого времени считалось, что мутации случаются сравнительно редко; причины
их возникновения оставались неясными. Ученые стали искусственно вызывать
мутации при помощи внешних воздействий на организм. Для этого использовались
рентгеновые и ультрафиолетовые лучи и другие виды лучистой энергии. Так
зародилась новая ветвь биологии — радиационная генетика. Воздействовали
на организм и различными химическими веществами и т. п. В результате этих
исследований было выяснено, что мутации связаны с различными изменениями
в наследственном веществе, находящемся в хромосомах. Назовем важнейшие
из них:
1. Мутации могут заключаться в кратном изменении числа хромосом.
Это явление получило название полиплоидии. Другие, некратные
изменения числа хромосом называются анеуплоидией (обычное парное
число хромосом в генетике называют диплоидным). Явление полиплоидии
широко используют вселекции, так, например, для пшеницы-однозернянки
характерно 14 хромосом, а у твердых пшениц их 28, у мягких — 42.
2. Структурные мутации хромосом свяаны с изменением структуры
отдельных хромосом. Например, от какой-нибудь хромосому отделяется ее часть
и прикрепляется к другой хромосоме, часть хромосомы теряется, внутренний
район хромосомы поворачивается на 180° и т. д. (рис. 3).
Рис. 3. Радиация, влияя на хромосомы, вызывает в них различные преобразования
(мутации). Интересный тип таких изменений — кольцевая хромосома (показана
стрелкой). Фотография получена с помощью светового микроскопа при большом
увеличении.
3. Наиболее важный класс мутаций — это мутации генов. В этом
случае никаких видимых изменений ни в числе хромосом, ни в их строении
не наблюдается, а изменяется молекулярная структура гена.
Мутации возникают в половых клетках. Когда же внешние (химические и
физилеские) или внутриклеточные факторы вызовут изменения в хромосомах
клеток тела организмов — соматических клетках, то из таких пораженных клеток
разовьются измененные ткани или органы. Такие мутации называются соматическими
(от греческого слова сома — тело).
Выдающийся советский генетик Н. И. Вавилов установил, что у родственных
видов растений часто возникают сходные мутационные изменения, например,
в таких признаках, как окраска колоса и остистость у злаков. Открытие Н.
И. Вавилова получило название закона гомологических рядов. Эта закономерность
объясняется сходным составом генов в хромосомах родственных видов. На основании
закона гомологических рядов можно предвидеть появление тех или иных полезных
изменений у культурных растений (см. ст. «Николай Иванович Вавилов»). Ученые
Т. X. Морган и другие доказали не только то, что наследственные факторы
— гены размещаются (локализуются) в хромосомах, но и то, что они расположены
внутри хромосомы линейно. Было установлено, что гены, расположенные в одной
и той же хромосоме, сцеплены между собой (рис. 4). Они могут разъединяться
во время созревания половых клеток путем обмена, гомологичными участками
в паре хромосом.
Рис. 4. Сцепление наследования двух генов (черный цвет тела — а,
укороченные крылья — б), расположенных в одной и той же хромосоме, у мухи
дрозофилы. В первом поколении доминируют нормальный цвет тела (А) и нормальные
крылья (Б). После скрещивания самца 1-го поколения с черной короткокрылой
дрозофилой (на схеме она показана справа) получается во 2-м поколении равное
число как черных короткокрылых, так и нормальных дрозофил. Это значит,
что гены (а, б), локализованные в одной и той же хромосоме, передаются
сцепленно. (На схеме дрозофилы сильно увеличены.)
Путем сложных и тонких экспериментов удалось для некоторых животных
и растений (мухи дрозфилы, кур, кукурузы, многих бактерий) установить порядок
расположения генов в хромосомах и составить их генетические карты.
В 30-х годах был открыт новый метод исследования строения хромосом.
Дело в том, что у некоторых насекомых в клетках слюнных желез (например,
в слюнных железах личинок дрозофилы) были обнаружены «гигантские хромосомы»,
каждая в виде пучка вытянутых хромосом. Они появляются, потому что при
росте клеток слюнных желез хромосомы удваиваются (так же как они удваиваются
при обычном делении клеток), но ядро и клетка при этом не делятся. В световой
микроскоп хорошо видны малейшие изменения в этих хромосомах при тех или
иных структурных мутациях.
Рис. 5. Хромосомы дрозофилы: самки (А) и самца (Б). У самки хромосомы
одинаковые (XX), у самца — разные (XY).
Интересной иллюстрацией роли хромосом в наследственности может служить
наследование пола, т. е. рождение у животных и человека особей мужского
или женского пола. Оказалось, что одна пара хромосом не одинакова у особей
мужского и женского пола. Рисунок 5 изображает хромосомные комплексы самки
и самца мухи дрозофилы. У самки одна из пар хромосом представлена двумя
одинаковыми хромосомами, обозначенными на рисунке XX, а у самца соответствующая
пара хромосом обозначена XY. У самца одна хромосома (X) такая же, как у
самки, а хругая (Y) особая, отличающаяся даже по форме. Вспомните, что
при образовании половых клеток парные хромосомы расходятся. Отсюда следует,
что у самок все лицевые клетки будут иметь одну Х-хромосому, а у самца
сперматозоиды будут иметь одну Х-хромосому или одну Y-хромосому (в половине
случаев). Если яйцо оплодотворено Х-хромосомой, то получится самка, а если
Y-хромосомой — самец. В Х-хромосомах расположены гены, которых нет в Y-хромосомах.
Если в этих генах произойдет мутация, то измененные свойства или признаки
будут наследоваться зависимо от пола. Так наследуются некоторые болезни
человека, например гемофилия (нарушение свертываемости крови), дальтонизм
(неразличение некоторых цветов спектра) и др.